Signos y Síntomas

Bilden visar navel med angiokeratom.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer. La mayoría de los síntomas no son específicos de la enfermedad de Fabry y en ocasiones se pasan por alto. Por lo tanto, puede pasar mucho tiempo hasta que la enfermedad de Fabry se diagnostique correctamente. Sin embargo, existen una serie de signos y síntomas que las personas (niños y adultos) con la enfermedad de Fabry suelen experimentar:

  • Dolor con hormigueo y sensación de ardor en las manos y los pies
  • Dolor que se irradia por todo el cuerpo
  • Alteración de la sudoración
  • Intolerancia al frío/calor
  • Erupciones cutáneas (angioqueratomas) (consulte la siguiente figura)
  • Córnea verticilada (patrón de la córnea del ojo; generalmente no afecta a la visión y solo puede verse usando un equipamiento de exploración ocular llamado lámpara de hendidura).
  • Problemas auditivos
  • Problemas gastrointestinales, como diarrea o vómitos
  • Problemas cardíacos (incluidos el aumento de tamaño del corazón y los problemas en las válvulas cardíacas)
  • Problemas renales
  • Problemas del sistema nervioso, como un accidente cerebrovascular
  • Trastornos psicológicos, como la depresión

 

Fabrys sjukdom

Enlaces a sitios web con más información sobre cómo vivir con la enfermedad de Fabry.

Expression of Hope

Expression of Hope es un programa global conciencia de la enfermedad, con obras de arte creadas por las personas afectadas por trastornos de almacenamiento lisosomal.