Biomarcadores

Como se comentó anteriormente [añadir hiperenlace: descripción de la enfermedad], la enfermedad de Fabry provoca la acumulación de GL-3 predominantemente en los lisosomas de varios tipos de células. La cantidad de GL-3 se mide de forma habitual en muestras de sangre y de orina (en ocasiones por medio de una biopsia), y el aclaramiento de la GL-3 de diferentes tipos de células y tejidos ha sido evaluado como criterio de valoración en estudios clínicos de la TSE y se ha empleado como biomarcador (por lo general utilizando la medición de la GL-3 en plasma u orina) en el seguimiento de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

Recientemente, ha surgido el liso-GL-3 como biomarcador más sensible, que puede correlacionarse con la gravedad de la enfermedad o la afectación orgánica en la enfermedad de Fabry. El liso-GL-3, también conocido como globotriaosilesfingosina, es una forma deacilada de GL-3.