Diagnóstico

La enfermedad de Fabry es un trastorno multisistémico, que afecta a muchos órganos diferentes del organismo. Por lo tanto, los pacientes suelen consultar a varios especialistas antes de obtener un diagnóstico. El diagnóstico puede requerir la colaboración y la comunicación entre genetistas, asesores genéticos, nefrólogos, neurólogos, pediatras, dermatólogos, cardiólogos, internistas, oftalmólogos y gastroenterólogos. Además, debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad de Fabry, el diagnóstico temprano es importante para permitir llevar a cabo las intervenciones adecuadas y tratar de prevenir afecciones irreversibles.

Fabrys sjukdom

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