Diagnóstico diferencial

Los síntomas pueden aparecer en la infancia y podrían no reconocerse o atribuirse a otras causas o enfermedades. El resultado puede ser que el diagnóstico se retrase y que ya existan daños en los órganos. Además, el amplio espectro de fenotipos clínicos existente y la heterogeneidad en la aparición y la progresión entre diferentes pacientes añade complejidad al diagnóstico. El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry es importante para limitar el riesgo de daño orgánico permanente, de morbilidad temprana y de muerte.

La enfermedad de Fabry debe considerarse en el diagnóstico diferencial de la fiebre, el dolor y las lesiones cutáneas de origen desconocido, o en el accidente cerebrovascular, en la hipertrofia ventricular izquierda idiopática o en la enfermedad renal de etiología desconocida. Para obtener más información sobre signos y síntomas, haga clic aquí [añadir hiperenlace a la página “Presentación clínica”].

Síntomas y signos engañosos

Muchos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry son similares a los que se producen en otras afecciones más frecuentes. Esto puede complicar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry o provocar errores de diagnóstico. Entre los diagnósticos erróneos más comunes se encuentran los siguientes:

Síntoma de la enfermedad de Fabry

Puede diagnosticarse como

Dolor abdominal (intenso)

Apendicitis aguda

Dolor agudo en las extremidades

Eritromelalgia, dolores de crecimiento

Dolor agudo sin causa aparente

Neurosis

Angioqueratoma

Lupus, petequias

Dolor articular y velocidad de sedimentación globular elevada

Artritis reumatoide o juvenil

Problemas GI

Síndrome de fatiga crónica, lupus

Dolor y sensibilidad a la temperatura en las extremidades

Síndrome de Raynaud

Acontecimientos similares al ictus en las estructuras del tronco encefálico

Esclerosis múltiple