Genética y epidemiología

Incidencia y prevalencia

La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara que puede afectar a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico, con una incidencia estimada de 1 : 40.000 hombres y 1 : 20.000 mujeres. Sin embargo, en un estudio de cribado neonatal se describió una tasa de incidencia de 1 : 3.100 recién nacidos. Es probable que este número esté principalmente vinculado a variantes de aparición tardía y posiblemente a mutaciones no patogénicas.

Fabrys sjukdom

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Debido a que la enfermedad de Fabry es un transtorno hereditario ligado al cromosoma X, la enfermedad se puede propagar a través de varias generaciones dentro de una familia.