Herencia de la enfermedad de Fabry

Como enfermedad ligada al cromosoma X, el defecto genético que causa la enfermedad de Fabry pueden transmitirlo tanto los hombres como las mujeres. Se han notificado más de 640 mutaciones genéticas en el gen GLA para la enfermedad de Fabry. Las mutaciones conocidas pueden clasificarse como enfermedad de Fabry clásica, enfermedad de Fabry no clásica, polimorfismos benignos o pseudo deficiencias1 Muchas de las mutaciones todavía no están clasificadas y existe muy poca información sobre la evolución natural para llegar a una conclusión. Existe una amplia variabilidad fenotípica en la edad de aparición, la velocidad de progresión, la afectación orgánica y la gravedad.

Como se muestra en ambas figuras, los hombres con una mutación en el gen GLA se la transmitirán a todas sus hijas, pero no a sus hijos. Las mujeres con una mutación en el gen GLA tienen en cada concepción un 50 % de probabilidades de transmitir el gen defectuoso a todos los descendientes.

Herencia de la mutación GLA (padre)

Los hombres con el gen defectuoso transmiten la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Herencia de la mutación GLA (madre)

Las mujeres con el gen defectuoso tienen el 50 % de probabilidades de transmitirlo en cada embarazo.

Sin embargo, si bien unos antecedentes familiares positivos son un sólido indicador de que se trata de la enfermedad de Fabry, se han documentado mutaciones de novo o espontáneas. Por lo tanto, la ausencia de antecedentes familiares no descarta un diagnóstico de la enfermedad de Fabry.