Identificación de miembros de la familia en riesgo

Dado que la enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, la enfermedad puede afectar a varias generaciones de una misma familia. Una vez se diagnostica a un paciente con la enfermedad de Fabry, es muy probable que un estudio genealógico y un cribado eficaz permitan identificar a otros miembros de la familia que padecen la enfermedad de Fabry. Con este fin, un asesor genético puede ayudar a orientar a las familias hacia servicios médicos, de diagnóstico y de apoyo. Un estudio indicó que, tras el diagnóstico de una persona afectada, es posible diagnosticar a cinco miembros de su familia, con aproximadamente el doble de mujeres afectadas por la enfermedad de Fabry que de hombres. Reconstruir e interpretar adecuadamente los antecedentes familiares con el fin de identificar a los miembros de la familia en riesgo y proporcionar información sobre las pruebas a los pacientes y a los médicos son aspectos extremadamente útiles para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Fabry.

Dado el retraso habitual entre la aparición de los síntomas y la confirmación de la enfermedad de Fabry, una disminución en el tiempo de diagnóstico a través del cribado familiar representa una oportunidad significativa de reducir los síntomas y prevenir las complicaciones tardías de la enfermedad de Fabry.

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