Presentación clínica

La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica con un amplio espectro de fenotipos clínicos heterogéneos. Se ha descrito una variante de la enfermedad de Fabry clásica y una no clásica (también conocida como atípica o de aparición tardía). En la enfermedad de Fabry “clásica”, la aparición de los síntomas y los signos clínicos suele producirse en la infancia o la adolescencia. En cambio, en la enfermedad no clásica, los signos y síntomas aparecen más tarde, aunque esto puede variar considerablemente. La amplia variedad de fenotipos clínicos documentados para ambas formas de la enfermedad hacen que el diagnóstico suponga un reto significativo.

En los pacientes con la enfermedad de Fabry, la acumulación progresiva de GL-3 comienza de forma temprana y continúa durante décadas. El curso clínico temprano de la enfermedad de Fabry suele implicar síntomas que afectan principalmente a la calidad de vida, como se muestra en la siguiente figura. La acumulación progresiva de GL-3 en múltiples células del organismo puede causar manifestaciones potencialmente mortales que afecten a los riñones, el corazón, el sistema nervioso y el sistema cerebrovascular. Suelen producirse complicaciones cardiovasculares, cardíacas y renales más serias alrededor de la tercera a la quinta década. El amplio espectro y la naturaleza no específica de los síntomas y los signos de la enfermedad de Fabry pueden pasarse por alto o atribuirse a otras causas. Esto puede provocar que el diagnóstico se realice cuando ya exista un daño orgánico específico. El diagnóstico temprano puede facilitar el tratamiento adecuado de la enfermedad y sus síntomas.

El análisis de los datos de los primeros 1765 pacientes inscritos en el Registro Fabry muestra que la edad habitual de la aparición de síntomas y del diagnóstico son los 9 y los 23 años (hombres) y los 13 y los 32 años (mujeres), respectivamente, lo que indica que existen retrasos en el diagnóstico en ambos sexos.

Una o más de las manifestaciones clínicas de la lista puede indicar que se trata de la enfermedad de Fabry. Si están presentes, debe incluirse la enfermedad de Fabry en el diagnóstico diferencial:

  • Angioqueratomas
  • Insuficiencia cardíaca
  • Síntomas gastrointestinales
  • Intolerancia al frío y al calor
  • Hipohidrosis/anhidrosis
  • Manifestaciones neurológicas
  • Manifestaciones oculares
  • Dolor
  • Manifestaciones renales

La enfermedad de Fabry también se asocia con varios síntomas y signos más generales, como la reducción del bienestar y de la calidad de vida, del rendimiento escolar/laboral y de la participación en actividades de ocio; déficits psicosociales y de comportamiento; y poco aumento de peso.

Complicaciones de la enfermedad de Fabry