Progresión y Pronóstico

El daño progresivo de los órganos y los tejidos asociado a la enfermedad de Fabry puede causar la disminución sustancial de la esperanza de vida. Como se muestra en la siguiente figura, la mediana de la supervivencia acumulada es de 50 años en los hombres y de 70 años en las mujeres, lo que representa una reducción de 20 años y 15 años, respectivamente, en la esperanza de vida con respecto a los datos de la población general.

Impacto de la enfermedad de Fabry en la esperanza de vida media usando el método de supervivencia de Kaplan-Meier



Adaptado de MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 750-60 y MacDermot K. D. et al. J Med Genet 2001; 38 (11): 769-75.

Fenotipo clásico o no clásico

Cada vez existen más evidencias de que podría existir un número significativo de “fenotipos no clásicos” o “fenotipos atípicos”. Se trata de pacientes que pueden no tener ninguno o tener pocos de los síntomas distintivos de la enfermedad de Fabry clásica. Los pacientes con fenotipos no clásicos (atípicos) de la enfermedad de Fabry suelen tener niveles residuales de α-galactosidasa A (α-GAL) plasmática (1-30 % de lo normal) y habitualmente la enfermedad se presenta más tarde que en aquellos con enfermedad de Fabry clásica. Suelen identificarse fortuitamente y pueden tener manifestaciones predominantemente en un sistema de órganos.