Pruebas diagnósticas y de confirmación

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry debe hacerse en base a la presentación clínica y a los antecedentes familiares, a las pruebas enzimáticas y a las pruebas de ADN. En algunos casos, podría ser necesario incluir también una histología orgánica y comprobar el material de depósito.

La enfermedad de Fabry en los pacientes de sexo masculino puede confirmarse mediante:

  • Ensayo de la actividad de la enzima α-GAL: puede realizarse en plasma, leucocitos, fibroblastos cutáneos cultivados o gotas de sangre seca. La actividad enzimática residual suele ser de < 1 % en hombres con la enfermedad de Fabry.
  • Pruebas de ADN: presencia de una mutación en el gen GLA de la enfermedad de Fabry. Consulte “Genética y epidemiología” para obtener más información sobre la amplia variedad de mutaciones.

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry en pacientes de sexo femenino puede ser más complicado. Si bien las mujeres con una mutación en el gen GLA pueden ser asintomáticas o presentar manifestaciones clínicas leves, la identificación definitiva de heterocigotos es importante. Las mujeres pueden desarrollar manifestaciones de la enfermedad de leves a intensas. Dado que las mujeres con la enfermedad de Fabry pueden tener la actividad de la α-GAL en unos niveles entre bajos y normales, la confirmación de la enfermedad de Fabry en las mujeres debe hacerse mediante la identificación de la mutación en el gen GLA que causa la enfermedad.

Los pacientes con antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Fabry deben someterse a pruebas mediante un método de confirmación, independientemente de la sintomatología.

Diagnóstico prenatal

Es posible realizar un diagnóstico prenatal por medio de una amniocentesis o una biopsia coriónica. Es posible que las familias con una mutación familiar conocida también puedan obtener un diagnóstico genético preimplantatorio a través de un centro de reproducción asistida.