Treatment and supportive management

Tratamiento y tratamiento de soporte

La enfermedad de Fabry es una dolencia implacablemente progresiva e irreversible, cuya carga se acumula a lo largo del tiempo. 1 1. Desnick RJ, Ioannou YA, Eng CM. α-galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill, 2001:3733–74. El diagnóstico temprano facilita una supervisión y un tratamiento adecuados de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, lo cual ayuda a evitar complicaciones o un daño orgánico tardíos. 4 4. Eng CM, et al. Fabry disease: guidelines for the evaluation and management of multi-organ system involvement. Genetics Med 2006; 2006;8:539–48.

Las estrategias de tratamiento de la enfermedad pueden incluir medicamentos y un estilo de vida que permitan aliviar los síntomas, así como intervenciones para tratar complicaciones graves debidas al daño orgánico (p. ej., trasplante renal, inserción de un marcapasos). El principal enfoque para tratar la fisiopatología subyacente es la terapia de sustitución enzimática (TSE).

Terapia de sustitución enzimática

La terapia de sustitución enzimática (TSE) tiene como finalidad proporcionar la enzima funcional para permitir que GL-3 se elimine de la célula. Constituye el principal rasgo distintivo del tratamiento de la enfermedad de Fabry.